Carlo Storelli

Carlo Storelli

RD, Responsabile
UNISALENTO
Tiziano Verri

Tiziano Verri

RD, Vice Responsabile
UNISALENTO
Barbara Piccinni

Barbara Piccinni

RD
UNISALENTO
Massimo Marra

Massimo Marra

RD
UNISALENTO
Cinzia Morciano

Cinzia Morciano

Coordinamento Malattie Rare
DIREZIONE SANITARIA ASL/LE

In seguito alla sottoscrizione del "Patto d'intesa per la ricerca e la cura dei bambini e delle persone affette da malattie rare" siglato il 28/02/2011 è in via di formazione un network regionale di laboratori di ricerca sulle Malattie Rare appartenenti alle diverse Università pugliesi.
Nell'Università del Salento, e in particolare nel DiSTeBA, sono presenti diversi gruppi di ricerca interessati alle problematiche relative alle malattie rare. In questa scheda sono riportati i dati riferiti al gruppo di Fisiologia. Informazioni riguardanti altri gruppi di ricerca sono riportate nelle schede particolari.
Il prof. Carlo Storelli, responsabile del gruppo, ha ricevuto dai Coordinatori del DReAM la responsabilità di mantenere e sviluppare i rapporti che, nel campo delle RD, si sono istituzionalmente instaurati già da tempo con il tavolo del Coordinamento Regionale Malattie Rare (nella persona della Dott.ssa Giuseppina Annicchiarico), con la responsabile Malattie Rare della ASL/Lecce (Dott.ssa Cinzia Morciano), e con le associazioni di malati di Malattie Rare tramite la collaborazione, tra gli altri, con l'Ing. Massimo Marra (Dipartimento di Ingegneria dell'Innovazione, esperto in materia).
Il problema delle malattie rare è ben noto sul territorio e nella popolazione salentina, e la presenza di numerose associazioni che operano nel settore con l'intento di supportare i pazienti nella ricerca di una cura ne è prova tangibile. C'è tuttavia frammentazione tra l'attività delle associazioni e degli enti preposti alla clinica e alla ricerca. Il gruppo di studio sulle malattie rare si propone di: a) rappresentare un riferimento di raccordo tra associazioni, clinica e gruppi di ricerca sensibili a questa tematica, per potenziare in maniera circolare le capacità di intervento di ciascuna componente, b) avviare e consolidare attività di ricerca ad hoc, con l'intento che esse siano anche un contributo per i reparti ospedalieri locali. A livello regionale il gruppo contribuirà a creare le condizioni affinché le problematiche scientifiche legate alla maggiore incidenza di alcune malattie rare nel nostro territorio possano essere oggetto, così come previsto dal "patto d'intesa", di progetti di ricerca regionali, nazionali ed europei.

 GRUPPO DI LAVORO FISIOLOGIA

Già impegnato in attività di ricerca proprie della fisiologia degli epiteli (fisiologia dei sistemi renale e gastrointestinale) e degli endoteli (fisiologia del sistema circolatorio), affrontate con approccio prevalentemente cellulare e molecolare il gruppo ha acquisito negli ultimi tempi documentate competenze nel campo della Genomica Comparata, della Genetica Medica e della Bioinformatica.

 

PRINCIPALI ATTIVITA' DEL GRUPPO FISIOLOGIA

Negli ultimi 10 anni, l'interesse per le tematiche legate alle malattie rare ha portato il gruppo a generare una rete di collaborazioni con alcuni laboratori di ricerca ospedalieri di rilevanza internazionale nell'ambito delle malattie rare, come documentato da pubblicazioni e atti congressuali. In particolare, oggetto delle ricerche in collaborazione sono:
1) MALATTIE RARE NEUROLOGICHE INFANTILI. Dal 2011 il gruppo collabora con il Dott. Filippo Maria Santorelli dell'IRCSS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) nello studio dell'atassia spastica (gene SACS), dell'atrofia muscolare spinale (geni TRPV4, DYNC1H1), dell'ipoplasia ponto-cerebellare (gene TSEN54), dell'epilessia (gene MTCYB) e della encefalopatia mitocondriale (geni MTCYTB, SDHB).
2) SINDROME DI KABUKI. Da gennaio 2014 il gruppo collabora con il Dott. Giuseppe Merla dell'IRCSS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia), referente nazionale della Sindrome di Williams. Insieme, i due gruppi studiano i geni KMT2D/MLL2 e KDM6A in circa 400 pazienti affetti da Sindrome di Kabuki.
3) INSORGENZE NEUROPATICHE. Dal 2012 il gruppo collabora con il Dott. Angelo Quattrini (Group Leader), e con i dott. Amilcare Barca e Alessandro Romano, dell'Unità di Neuropatologia Sperimentale (INSPE), dell'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, su aspetti relativi alla fisiopatologia del sistema nervoso centrale e periferico utilizzando modelli cellulari e animali.

 

BENEFICI NEL PER L'ASL/LE DERIVANTI DALL'ATTIVITA' DEL GRUPPO

Il gruppo mette a disposizione le sue documentate competenze di fisiologia cellulare e molecolare, Bioinformatica computazionale e analitica, oltre che le competenze nell'ambito di svariati sistemi modello. Inoltre, il gruppo vuole offrire all'ASL la possibilità di utilizzare tecniche e strumentazione all'avanguardia, agendo in sinergia con i laboratori di ricerca universitari, ottimizzando i protocolli di analisi in funzione di benefici realmente fruibili dai soggetti interessati dalle malattie rare.
Oltre che studiare i particolari casi di malattie rare sopra citate o casi di particolare interesse per il territorio salentino, il vantaggio per l'ASL è di essere in una rete amplificata di competenze territoriali sulle malattie rare, in termini tanto scientifici quanto di applicazione operativa da parte di ricercatori universitari afferenti ad un network distribuito su tutto il territorio nazionale, con un immediato e diretto riscontro e con aumentato potere informativo nell'ambito del tessuto socio-sanitario.

Le news del gruppo

  • Incontro "I malati rari in una visione europea" +

    Martedì 5 maggio 2015, alle ore 10,00 nella Sala Conferenze del DREAM, si svolgerà un incontro dal titolo "I malati LEGGI
  • Costituzione Gruppo Malattie Rare del Salento +

      Il giorno 24-03-2015 alle ore 15 presso la Direzione sanitaria si è tenuta la prima riunione del gruppo "Malattie LEGGI
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    Martedì 24 febbraio 2015, alle ore 8.30 nell'Aula Seminari del DREAM, il Gruppo di Ricerca Malattie Rare presenterà il "1° LEGGI
  • "Il mese delle ... patologie reumatiche rare in eta' adulta e pediatrica" +

    Si comunica che nei giorni 28 e 29 ottobre 2016, si terra' un evento dal titolo "Il mese delle ... patologie LEGGI
  • CORSO ECM "Il mese delle malattie neurodegenerative - Sla e neuropatie rare” +

    Si comunica che Venerdi' 22 aprile 2016 dalle ore 13,30 alle ore 18,00 e Sabato 23 aprile 2016 dalle ore LEGGI
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