Maria Pia Bozzetti

Maria Pia Bozzetti

Responsabile

GRUPPO DI LAVORO "GENETICA"

Il gruppo di lavoro di Genetica del costituendo DreAM è costituito da ricercatori operanti nel settore della genetica con l'intento di chiarire i meccanismi molecolari coinvolti nella patogenesi e progressione di patologie umane geneticamente determinate. Oltre alla pubblicazione dei risultati ottenuti su riviste internazionali peer-reviewed, le competenze acquisite in questo ambito hanno trovato applicazione attraverso progetti finanziati dal Ministero dell'Istruzione, Università e Ricerca (MIUR), all'interno di Programmi di Rilevante Interesse Nazionale (PRIN), e di progetti strategici regionali e recentemente attraverso un finanziamento Telethon per lo studio di una patologia rara neurodegenerativa definita Sindrome dell'X-fragile.

BENEFICI PER L'ASL/LE DERIVANTI DALL'ATTIVITÀ DEL GRUPPO
Le attività del gruppo di Genetica nell'ambito della Farmacogenomica prevedono la determinazione dei polimorfismi di sequenza e dei livelli di espressione di geni codificanti per enzimi che intervengono nel metabolismo degli xenobiotici, dei farmaci e degli alimenti. In particolare i geni analizzati sono:

  • geni per i citocromi CYP450 (famiglie 1, 2 e 3)
  • geni che regolano la concentrazione degli xenobiotici nelle cellule (MDR-1)
  • geni coinvolti nelle modificazioni delle molecole (acetil-transferasi, glutatione-transferasi)

Queste determinazioni sono eseguite mediante strategie innovative come la NextGenerationSequencing (NGS) e la Quantitative Real-Time PCR (qRT-PCR). Le strumentazioni per le analisi sono presenti nel laboratorio di Genetica.
Variazioni nella sequenza e nei livelli di espressione dei geni sopra elencati sono risultati associati a diverse patologie:

  • Reazioni avverse ai farmaci (ADR)
  • Farmaco-resistenza
  • Condizioni patologiche che hanno come caratteristica comune una risposta aberrante nei confronti di inquinanti ambientali e xenobiotici come sostanze chimiche, metalli pesanti, radiazioni elettromagnetiche che sono state definite Intolleranze Ambientali Idiopatiche (IEI) dalla Organizzazione Mondiale della Sanità e che comprendono la Sensibilità Chimica Multipla (MCS), la Fibromialgia (FM), la Sindrome da Fatica Cronica (CFS)

Le variazioni in questi geni sono risultati fattori di rischio o di protezione nei confronti di malattie in cui l'ambiente gioca un ruolo chiave come tumori (tumore al polmone e melanoma) e patologie neurodegenerative e neurocognitive.

FORMAZIONE E AGGIORNAMENTO DELLE FIGURE PROFESSIONALI
La collaborazione tra il gruppo di Genetica e quello medico della ASL darebbe la possibilità di una
reciproca vantaggio nello studio, nella diagnosi e cura delle patologie descritte a tutto beneficio del paziente anche attraverso l'organizzazione di seminari e congressi di rilevanza sia nazionale che internazionale, che rappresentano una reale opportunità di formazione e aggiornamento delle varie figure professionali coinvolte.